الهيموفيليا هو نادر وخطير X كروموسوم يرتبط اضطراب النزيف الخلقي الذي يؤثر على قدرة الدم على تجلط, وهذا يعني أن الناس مع الناعور ينزف لفترة أطول من المعتاد. وتشير التقديرات إلى أن هناك حوالي 1 من كل 10,000 شخص مصابين بالناعور، مع 450,000 شخص يعيشون مع الناعور في جميع أنحاء العالم.

يتميز الهيموفيليا بأوجه القصور في عوامل التخثر ، وعادة ما تنتقل من الوالد إلى الطفل ، على الرغم من أن حوالي ثلث الحالات ناجمة عن طفرة تلقائية. هناك نوعان مختلفان من الناعور، يرتبط كل منهما بنقص عامل تخثر معين.

النوع الأكثر شيوعا هو الهيموفيليا A، حيث لا يملك الشخص ما يكفي من عامل التخثر الثامن (FVIII).

الهيموفيليا B هو أقل شيوعا، مع الناس لا وجود ما يكفي من عامل التخثر التاسع (FIX)، تمثل فقط 15-20٪ من مجموع حالات الهيموفيليا.

جينات كل من عوامل التخثر هي على كروموسوم X، وهذا هو السبب في أنه يؤثر أساسا على الذكور الذين يرثون كروموسوم X الأم المصابة.

في حالات الناعور الشديدة، يحدث نزيف مستمر بعد صدمة طفيفة أو حتى في غياب الإصابة (المعروفة باسم عفوية نزيف). يمكن أن تنتج مضاعفات خطيرة عن النزيف في المفاصل والعضلات والدماغ ، أو غيرها من الأجهزة الداخلية. وهذا يمكن أن يؤدي إلى ألم مزمن وحركة محدودة.

يتم إعطاء الدواء الحقن، إما عندما يحدث نزيف (على العلاج بالطلب) ، أو على أساس منتظم لمنع نزيف من تحدث في المقام الأول.

ولا يزال كثير من المصابين بالهيموفيليا غير مشخصين أو لا يتلقون العلاج الكافي.

يقوم علماؤنا باستكشاف حلول العلاج المبتكرة طويلة المفعول وتحت الجلد لمرض الهيموفيليا واضطرابات الدم النادرة. وتهدف هذه الحلول إلى الحد من عبء العلاج الحالي وتحسين النتائج السريرية، وسيتم استكمالها ببحوث في العلاجات الفموية والعلاج الجيني.

نحن نسعى جاهدين لتقديم نوعية حياة أفضل للأشخاص الذين يعيشون مع الناعور واضطرابات النزيف النادرة الأخرى.

ونحن نعمل في كثير من الأحيان في شراكات لاكتشاف أهداف جديدة ومركبات مبتكرة والتكنولوجيات التي تلبي الاحتياجات الطبية غير الملباة. ينصب تركيزنا على:

  • وكلاء وقائية رواية في الهيموفيليا
  • نهج العلاج الخلوي والمورثات
  • الأصول السريرية في اضطرابات الدم النادرة مثل مرض الخلايا المنجلية

واليوم، لدينا إمكانات مثيرة لضمان أننا في طليعة من يجد الجيل القادم من الأدوية المبتكرة.